РД г. Махачкала, ул. Шихсаидова, 41,тел.: 8 (8722) 55-01-93

задать вопрос
Для пациентов


Наследственные тромбофилии и их роль в невынашивании беременности

    Проблема невынашивания беременности является одной из центральных в акушерстве. Исследования последних лет показали, что наиболее частые и тяжелые осложнения течения беременности, родов и послеродового периода связаны или обусловлены изменениями в системе гемостаза: привычные потери беременности, тяжелые формы преэклампсии, отслойка плаценты, задержка внутриутробного развития плода, тромбоэмболии, развитие хронической ДВС.

Что такое тромбофилия?

    Тромбофилия – это нарушения в системе гемостаза, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации, с развитием угрожающих жизни состояний и приводящих к стойкой утрате трудоспособности или гибели человека.

    Тромбофилии подразделяются на наследственные (врожденные) и приобретенные. Вторичные (приобретенные) нарушения в системе гемостаза могут быть спровоцированы хирургическими операциями, ожирением, использованием гормональных контрацептивов, длительной иммобилизацией (например, при наложении гипсовых повязок), заболеваниями сердечно-сосудистой системы. К приобретенным тромбофилиям относится антифосфолипидный синдром.

    Врожденные дефекты гемостаза в популяции наблюдаются у 0,1-0,5% людей, а среди пациентов с тромбоэмболиями они составляют 1-8%. В настоящее время известно и хорошо изучено 7 основных генетически обусловленных форм тромбофилии, в т.ч. мутация V фактора (Leidens мутация) и гипергомоцистеинемия.

    Анализ при беременности заключается в углубленном исследовании показателей гемостазиограммы и выявлении особенностей генов, кодирующих активность факторов свертывающей и противосвертывающей системы крови (мутаций генов гемостаза). В гемостазиограмме оценивается комплекс (от 10 до 14 показателей), определяющий активность свертывающей системы крови на момент исследования.

    Врожденные дефекты гемостаза обнаруживаются только на основе молекулярно-генетического исследования, выявляющего особенности генетического набора (генетические полиморфизмы или мутации), обусловливающие повышенную склонность к развитию тромбоза - мутации генов гемостаза. У женщин с невынашиванием беременности при обследовании на гены «тромбофилии» часто выявляются два и более дефекта генов (до 75% по данным различных авторов). При наличии двух и более генетических дефектов, риск нарушения гемостаза возрастает более чем в 3 раза. Анализ статистических данных по Республике Дагестан за 2013 год показал, что в структуре причин невынашивания беременности наследственная тромбофилия составляет 4,2%, антифосфолипидный синдром 6,2%.

    Когда нужно проводить молекулярно-генетическое обследование?

  • при наличии в прошлом двух и более остановок развития плода на ранних сроках беременности;
  • при наличии в прошлом тяжелых осложнений беременности (тяжелых форм позднего токсикоза, внутриутробной гибели плода, задержки развития плода);
  • при обнаружении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина на фоне беременности;
  • при наличии у беременной женщины родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть);
  • при нескольких неудачных попытках ЭКО;
  •  при планировании гинекологических операций и гормональной контрацепции.

Есть ли шансы выносить ребенка у женщины, которая имеет ген тромбофилии?

    Ответ однозначен: есть!

    Не все формы наследственных тромбофилий требуют незамедлительной терапии, в ряде случаев достаточно динамического наблюдения за пациентом с обязательным контролем показателей системы гемостаза. Решение о назначении лечения должен принимать врач-гематолог-гемостазиолог, совместно с акушерами-гинекологами.

Что необходимо делать для успешного вынашивания ребенка при наличии гена тромбофилии?

  • постоянное наблюдение у врача акушера-гинеколога.
  • консультация генетика.
  • прием препаратов, которые разжижают кровь и улучшают кровообращение.
  • обязательный прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту на протяжении всей беременности.
  • УЗИ как минимум один раз в 3 недели.
  • Допплерография сосудов плаценты один раз в 3 – 4 недели, начиная с середины II триместра.

При немедикаментозном лечении тромбофилии при беременности необходимы: нормализация труда (ликвидация длительного стояния, подъема тяжести), ношение эластичных бинтов или медицинского компрессионного трикотажа, лечебная физкультура, плавание (при отсутствии угрозы прерывания), рациональное питание, исключающее прием острой и жирной пищи, частое пребывание на свежем воздухе, медленная ходьба.

Дальнейшее ведение женщин, страдающих тромбофилией после родов:

  • Продолжение местной и компрессионной терапии в течение 4 месяцев после родов. Развернутая гемостазиограмма на 4-6 сутки после родов. Консультация флеболога.
  •  Дуплексное ультразвуковое исследование вен через 1 месяц после родов.
  • Продолжение после родов антикоагулянтной терапии в течении 4-6 недель (только по назначению врача)!В послеродовом периоде рекомендуется ранняя активизация и лечебная физкультура.

При соблюдении этих рекомендаций у беременной женщины, имеющей ген тромбофилии, есть шансы выносить ребенка до сроков, при которых роды будут безопасными. Как правило, в удачных случаях они происходят между 35 и 37 неделей.

Исследование гемостаза должно стать неотъемлемой частью контроля за течением беременности. Это позволит избежать многочисленных осложнений при беременности, в родах и в послеродовом периоде и таким образом уменьшить перинатальную и материнскую смертность.

Теперь данное исследование стало доступным и для жителей нашей республики, которое проводится в ГБУ РД «Республиканском центре охраны здоровья семьи и репродукции». Данный генетический тест актуален не только для женщин, но и для мужчин. Мы рекомендуем его проводить следующим группам риска:

  • пациентам с рецидивирующими тромбозами или эпизодом тромбоза в анамнезе;
  • гражданам с отягощённым семейным анамнезом (родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет – тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть);
  • а также тем, кто проводит много времени в сидячем положении и ведет малоподвижный образ жизни (офисные работники, бизнесмены, люди осуществляющие дальние переезды и перелеты и др.).